Molefy Pharma ha organizado la jornada ‘ELA en Canarias: conocer para avanzar’ con la colaboración de Arquimea, del CSIC y del Gobiero de Canarias en el IACTEC de San Cristóbal de la Laguna (Tenerife). Un evento que posiciona al archipiélago canario en el centro de la batalla contra esta devastadora enfermedad. La jornada de divulgación científica ha repasado lo que es la esclerosis lateral amiotrófica, el recorrido histórico de la lucha contra ella y los avances de Molefy Pharma al respecto. En el evento han participado investigadores, neurólogos, sanitarios, trabajadores sociales y los propios familiares de los enfermos de ELA.
Javier Franco, director de la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información, ha abierto la jornada haciendo un llamamiento a «sumar esfuerzos ante este reto». Aboga por la colaboración entre centros de investigación, empresas, asociaciones y, por supuesto, la administración. Insiste en que es imprescindible que el Estado y las CC. AA. hagan una «apuesta sostenida en el tiempo» ya que sin estabilidad es complicado avanzar con la financiación de la investigación.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica en España y en Canarias
La doctora Helena Pérez del servicio de Neurología del H.U. de Canarias fue la que introdujo el estado de la cuestión. Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa más común tras el Alzheimer y el Parkinson. La ELA afecta a las neuronas motoras, es decir, al movimiento y se extiende en cuestión meses o años. La esperanza de vida de un paciente de ELA es de entre 2 y 5 años desde el diagnóstico hasta el fallecimiento. El rango de edad de las personas afectadas está entre los 50 y los 70 años. Estos son las cifras del ELA en España y en Canarias:
- 7 personas de cada 100.000 la padece en España.
- La incidencia es 1-2 personas por cada 100.000 al año. En Canarias unas 130 personas la padecen hoy en día.
- Hay unas 4.000 personas afectadas en toda España.
- Se diagnostican 900 casos nuevos al año.
- Coste para el paciente de 37.000 euros al año de media en fase inicial.
- Un coste que asciende a los 114.000 euros de media en fase avanzada.
La causa de la enfermedad es la gran incógnita. La hipótesis principal es la predisposición genética que unida a los factores ambientales causa la enfermedad. Actualmente, no hay tratamiento curativo. Con estos datos sobre la mesa, la doctora Helena Pérez abogó por «seguir invirtiendo, ya no solo por la complejidad del diagnóstico, sino por el grandísimo coste personal, social, sanitario y económico que supone».
Barreras, retrasos y soluciones en la lucha contra la ELA
El doctor Antonio José Gutiérrez del Servicio de Neurología del H.U. Insular de Gran Canaria puso sobre la mesa las dificultades del personal médico a la hora de hacerle frente. Señaló que el tiempo de diagnóstico se sitúa entre los 12 y los19 meses. La principal razón de tan lento proceso es el descarte de otras enfermedades que, al principio, comparten características. Además, no existen biomarcadores exactos para marcar el inicio de la enfermedad.
Relata el doctor Gutiérrez que el paciente tarda entre 3 y 6 meses en acudir al médico de atención primaria al notar los síntomas. Un problema añadido es que el médico de atención primaria suele derivar al paciente a un especialista que, normalmente, no es el neurólogo ya que la ELA no es una enfermedad común. Factores que retrasan mucho el diagnóstico y, por ende, el tratamiento.
Ante estos obstáculos, Gutiérrez propuso una serie de medidas.
- Programas de educación sobre la ELA para la población con el fin de familiarizarse con sus síntomas.
- Formación continuada a los neurólogos y a los médicos de atención primaria para que la puedan identificar con mayor celeridad.
- Accesibilidad temprana a neurólogos especialistas en ELA.
- Oferta de estudios genéticos a posibles portadores de mutaciones genéticas patogénicas.
- Nuevos biomarcadores para detección temprana de la enfermedad.
El descubrimiento de Molefy Pharma: un soplo de esperanza
Los hallazgos de Carmen Gil y Ana Martínez, cofundadoras de Molefy Pharma, abren una vía de esperanza realista en el desarrollo de tratamientos capaces de, al menos, frenar la evolución de esta patología. Su investigación ha demostrado que es posible reconducir la disfunción de la proteína TDP-43 (un malfuncionamiento presente en el 97% de los enfermos de ELA). En el caso de esta enfermedad, la proteína TDP-43 se desplaza de forma anómala y ceja en su actividad habitual. La TDP-43 forma agregados tóxicos que acaban matando las neuronas motoras. Molefy Pharma ha descubierto que la molécula AP-2 es capaz de modular a la proteína TDP-43, devolverla a su lugar y a su actividad correspondiente. Siguiendo el proceso habitual, el efecto de la molécula AP-2 fue probado en ratones y fue un éxito. Se logró la preservación de las motoneuronas.
La investigadora Ana Martínez afirma que los resultados preclínicos son «prometedores y nos han permitido avanzar hacia una nueva etapa, pero el desarrollo clínico exige prudencia, rigor y una evaluación progresiva. Ahora, el siguiente paso es evaluar su seguridad en humanos para seguir avanzando en esta línea de investigación».
Los ensayos clínicos en personas ya han comenzado
La primera fase de los ensayos en humanos comenzó en mayo y culminará a finales de año. Se está probando en voluntarios sanos con el objetivo de demostrar que el compuesto es seguro y que no tiene efectos adversos. Esta fase cuenta con dos partes. La primera de una sola dosis y observación de 1 semana. Si no hay efecto adverso alguno, se ensaya con otro grupo al que se le dan 3 dosis para comprobar que no existe un efecto acumulativo negativo. También sirve de examen para determinar si el compuesto se debe tomar en ayunas o tras una ingesta de alimentos.
Queda un largo camino por delante
Si el primer ensayo clínico culmina con éxito, se podrá proceder en 2027 a la siguiente fase. En ella, se utilizará una muestra mayor y ya no serán voluntarios sanos sino pacientes de ELA. Esta segunda fase de estudio servirá para comprobar la seguridad del compuesto y que este llega al cerebro para poder ser efectivo. Lo logrado es un hito en la lucha contra la ELA ya que se pueden contar con los dedos de una mano las investigaciones que llegan a esta fase entre miles de intentos.
El CEO de Molefy Pharma, Alfonso Egaña, afirma que la empresa ha asumido «una responsabilidad con las personas que conviven con la ELA y con sus familias». Añade que su compromiso «es trabajar con rigor para que la investigación pueda avanzar hacia nuevas respuestas terapéuticas y aportar esperanza en una enfermedad que sigue sin cura». Finalmente, Egaña agradeció a Arquimea su labor a la hora de financiar una investigación tan costosa como esta.
