España da un nuevo paso hacia una medicina más preventiva y personalizada. El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU) ha impulsado MamoRisk, el primer estudio español que validará un modelo de predicción personalizada del riesgo de desarrollar cáncer de mama combinando información genética, factores clínicos y epidemiológicos, mamografías e inteligencia artificial. El proyecto, financiado con 1,2 millones de euros procedentes del PERTE para la Salud de Vanguardia, gestionados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), pretende demostrar que es posible adaptar los programas de cribado a las características de cada mujer, mejorando la detección precoz y orientando medidas preventivas específicas.
Un estudio con 10.000 mujeres de 14 comunidades autónomas
MamoRisk analizará los datos de 10.000 mujeres de las que 6.000 serán participantes sanas y 4.000 habrán sido diagnosticadas de cáncer de mama. La investigación comenzará en Galicia, donde ya se ha iniciado el envío de invitaciones a las primeras 400 mujeres, y posteriormente se ampliará a otras trece comunidades autónomas: Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.
El proyecto está liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), fundación adscrita al ISCIII. La coordinación científica recae en la doctora Manuela Gago del IDIS, responsable del diseño del estudio, el reclutamiento de las participantes y la recogida de muestras biológicas y datos clínicos. En el CNIO, la doctora Anna González-Neira y Guillermo Pita dirigirán el análisis genético mediante técnicas de secuenciación masiva, mientras que el doctor José Esteban Castelao, del IISGS, coordinará el desarrollo de los algoritmos de inteligencia artificial aplicados a miles de mamografías.
Un modelo que combina cuatro tipos de información
El objetivo de MamoRisk es validar un modelo estadístico capaz de estimar el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama integrando diferentes fuentes de información. Para ello se tendrán en cuenta:
- Factores clínicos y epidemiológicos, como la edad, antecedentes familiares o variables reproductivas;
- Factores relacionados con el estilo de vida;
- Información genética obtenida mediante una muestra de saliva;
- Características observadas en las mamografías, analizadas tanto por radiólogos como por algoritmos de inteligencia artificial.
Posteriormente, la predicción obtenida por el modelo se comparará con la evolución real de las participantes para comprobar su capacidad de identificar correctamente a las mujeres con mayor riesgo.
La genética, una pieza clave
En los últimos años se han identificado centenares de variantes genéticas relacionadas con el riesgo de cáncer de mama. Las mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2 son las más conocidas por conferir un riesgo elevado, pero existen muchas otras variantes de menor impacto que, combinadas entre sí, también contribuyen a modificar la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Precisamente uno de los objetivos de MamoRisk es integrar toda esa información genética con el resto de factores de riesgo para obtener una estimación mucho más precisa que la que ofrecen los modelos tradicionales.
Hacia un cribado adaptado a cada mujer
Actualmente, los programas públicos de detección precoz del cáncer de mama se basan fundamentalmente en la edad de las mujeres. Sin embargo, el riesgo no es igual para toda la población. Si el modelo desarrollado por MamoRisk demuestra su utilidad clínica, podría permitir que las mujeres con mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad recibieran un seguimiento más intensivo con pruebas adaptadas a su perfil de riesgo. Aquellas con menor riesgo podrían mantener controles menos frecuentes sin comprometer la seguridad. Este enfoque supone uno de los principales objetivos de la Medicina Personalizada de Precisión, una estrategia que busca adaptar tanto la prevención como el diagnóstico y los tratamientos a las características biológicas de cada paciente.
Inteligencia artificial para mejorar la prevención
Además de la información genética, el proyecto incorporará herramientas de inteligencia artificial capaces de analizar miles de mamografías y detectar patrones que pueden pasar desapercibidos durante una lectura convencional. Todos los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos se integrarán finalmente en un único modelo predictivo, acompañado además de un análisis de coste-efectividad que permitirá evaluar su posible incorporación futura al Sistema Nacional de Salud.
