Más de 400 millones de personas en el mundo viven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras catalogadas. Pese a esa magnitud, estas condiciones están dispersas en poblaciones pequeñas, lo que dificulta construir registros de pacientes, identificar dianas terapéuticas y diseñar ensayos clínicos. Anthropic ha decidido enfocar la siguiente ronda de su programa AI for Science específicamente en este ámbito. La compañía ha abierto un proceso por el que los investigadores del ámbito podrán optar a 50.000 dólares en créditos de acceso a la API de Claude durante seis meses. El plazo de solicitudes cierra el 2 de agosto de 2026.
Dos vías de trabajo
El programa se estructura en dos vías. La primera, dirigida a investigadores en ciencia básica, busca fomentar la colaboración entre clínicos, organizaciones de pacientes y científicos de datos para acelerar el descubrimiento de los mecanismos que subyacen a las enfermedades raras. Un socio inicial es el Monarch Initiative, consorcio internacional que desarrolla herramientas como el Mondo Disease Ontology y el Monarch Knowledge Graph, recursos que integran datos genotipo-fenotipo entre especies para facilitar el diagnóstico y el descubrimiento de mecanismos.
La segunda vía está dirigida a biotechs en fase temprana que trabajan en acelerar el desarrollo de fármacos para enfermedades raras. Uno de los mayores cuellos de botella en este ámbito es el tiempo: pasar de un diagnóstico genético confirmado a un tratamiento disponible para el paciente puede llevar entre uno y dos años, buena parte de los cuales se pierde en colas de fabricación, estudios de seguridad secuenciales y la elaboración manual de miles de páginas de documentación regulatoria. Anthropic cree que Claude puede comprimir significativamente varias de esas fases.
Lo que puede aportar la IA en este campo
El programa parte de un diagnóstico concreto sobre dónde puede ser más útil la inteligencia artificial en enfermedades raras. La IA permite modelar con precisión estas condiciones, detectar patrones compartidos entre enfermedades distintas y sintetizar hallazgos a partir de una literatura dispersa. También puede extraer información de conjuntos de datos limitados y crear terminología compartida, algo fundamental en un campo donde la fragmentación dificulta la acumulación de conocimiento.
Entre los socios ya activos del programa figura Every Cure que usa Claude para identificar oportunidades de reposicionamiento de fármacos entre millones de candidatos y el Centre for Population Genomics que desarrolla un sistema basado en Claude para redactar clasificaciones de variantes genéticas, uno de los mayores cuellos de botella en el diagnóstico de enfermedades raras.
